Гэри и Шэгги — коты-братья из одного помёта, которых взяли из приюта. Люди обращали внимание на их необычно длинные лапы. Ветеринары Корнеллского университета выяснили, что дело не в породе: у обоих котов синдром Марфана — наследственная болезнь, которая хорошо известна у людей. У кошек её впервые подтвердили генетически. Статья вышла в журнале Scientific Reports.
Что такое синдром Марфана
У людей синдром Марфана встречается примерно у одного из нескольких тысяч человек. Он связан с поломкой в гене FBN1. Этот ген кодирует белок фибриллин-1, из которого строятся упругие волокна соединительной ткани — той, что скрепляет кости, сосуды, связки и даже хрусталик глаза.
Когда фибриллин работает плохо, страдают сразу несколько систем. Люди с синдромом Марфана обычно высокие, с длинными руками, ногами и пальцами. У них часто бывают проблемы со зрением и, что опаснее всего, с аортой — главной артерией тела: она может расширяться.
Длинные лапы, глаза и сердце
У котов всё было похоже. Сначала заметили лапы. Потом обследование показало нарушения в глазах и расширенную аорту. Тогда ветеринары взялись за генетику.
Оказалось, что у Гэри и Шэгги изменены обе копии гена FBN1 — одна досталась от матери, другая от отца. У людей синдром Марфана обычно вызывает одна изменённая копия, а две — это редкий и тяжёлый случай.
Почему коты дожили до взрослого возраста
Две сломанные копии гена — серьёзное испытание для организма. Но коты выросли. Исследователи объясняют это тем, что найденное изменение всё же оставляет белку часть нормальной работы.
Зачем это ветеринарам
Раньше никто не искал синдром Марфана у кошек, поэтому его, вероятно, просто не замечали. Теперь у ветеринаров есть описание: если у кошки необычно длинные лапы, проверьте глаза и сердце. В будущем может появиться и генетический тест.
В работе участвовали также Гентский университет в Бельгии, Пенсильванский университет и Ветеринарный центр Шварцмана в Нью-Йорке.
